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La Planète Revisitée : Expéditions Guyane Française

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La dérive génétique illustrée à partir d’une comparaison entre populations humaines

Niveau lycée - 2nde avec extension possible en TS

 

Comment réussir à identifier des mécanismes de l’évolution autres que la sélection naturelle ?

Objectif de ces documents : 

Montrer que le concept de dérive génétique peut expliquer des différences de fréquences alléliques entre les haplogroupes de populations différentes (papous de Nouvelle Guinée et autres peuples d’Asie/Océanie).

Contexte

Les illustrations suivantes visent à fournir une documentation scientifique actualisée sur les haplogroupes du chromosome Y, qui sont utilisés pour mieux comprendre l’histoire du peuplement de certaines régions ainsi que l’origine paternelle des populations. En Papouasie Nouvelle Guinée, des résultats scientifiques suggèrent l’existence d’un mécanisme de dérive génétique à l’origine de la prédominance d’un haplogroupe particulier. Une documentation ethnologique permettra aux élèves de faire des hypothèses sur les mécanismes de cette dérive génétique.

Définition d’un haplogroupe

Un haplogroupe est une combinaison particulière d’allèles présents sur un même segment chromosomique. En pratique, les haplogroupes correspondent souvent à des séquences d’ADN non codant et les différents allèles qu’ils regroupent varient d’un individu à l’autre par la nature des bases présentes à une position donnée (SNP), ou par le nombre de répétitions d’un motif particulier (microsatellite). Les haplogroupes servent de marqueurs génétiques aux généticiens des populations.

Définition de la dérive génétique

La dérive génétique est, avec la sélection naturelle, une des forces majeures de modification des fréquences alléliques dans les populations, via un échantillonnage aléatoire des allèles transmis à chaque génération. En effet, dans une population de taille finie, tous les individus ne laissent pas le même nombre de descendants. 

Les effets de la dérive génétique sont particulièrement importants sur les populations d’effectif limité. Sur le long terme, elle conduit à un appauvrissement de la diversité génétique des populations, avec surreprésentation de l’un des allèles et sous-représentation des autres.

Document 1 : Quelques éléments sur les populations papoues

Histoire de la colonisation : 

La Nouvelle-Guinée est une île de l’Océanie partagée entre la république indépendante de Papouasie-Nouvelle-Guinée et la partie occidentale, sous souveraineté indonésienne. 

Le peuplement en Nouvelle-Guinée est très ancien et date au moins d’il y a 45 000 ans voire plus, notamment grâce aux glaciations qui faisaient baisser le niveau de la mer et rendaient la traversée des mers plus facile. A ce moment-là, la Nouvelle-Guinée était reliée à l’Australie et les premiers habitants sont surement passés de l’un à l’autre à pied. Il y a 6 000 à 5 000 ans, le niveau des eaux est remonté ce qui a eu pour conséquence d’isoler les populations qui y vivaient.

Les Papous sont les descendants des premiers habitants de la Nouvelle-Guinée. Ce sont des chasseurs-cueilleurs, ils maîtrisent aussi l’agriculture, l’horticulture et ont notamment domestiqué le porc. Ils sont organisés en de très nombreux clans possédant un territoire. Jusque récemment, les affrontements et les guerres étaient fréquents entre les tribus avec des affrontements parfois mortels chez les hommes.

Organisation sociale :

Le mariage est souvent basé sur la virilocalité, c’est-à-dire que les hommes restent et se marient dans le village où ils sont nés tandis que les femmes doivent quitter leur village et aller vivre dans le village de leur mari. On a donc au sein d’un village un apport de nouveaux allèles provenant d’autres village au niveau de la lignée maternelle alors que c’est beaucoup plus restreint au niveau de la lignée paternelle où il y a peu de mobilité des hommes. 

D’autres part, la polygynie, le fait qu’un homme puisse avoir plusieurs femmes, était traditionnellement acceptée dans la plupart des populations papoues. Cependant cette pratique n’était pas accessible à tous les hommes car le mariage chez les Papous était soumis au paiement d’une dot au clan de la mariée. La dot est souvent constituée de porcs, de bijoux, d’armes ou d’outils agricoles ainsi que plus récemment d’argent. La dot n’est généralement pas versée entièrement à la famille de la mariée. Les éventuels retard ou défaut dans le paiement de la dot peuvent conduire à des conflits entre les clans. En effet, le clan d’où est issue la mariée considère qu’il s’est privé d’une force de travail et qu’il doit donc avoir une compensation. Si cette compensation n’est pas versée ou de manière incomplète, le clan peut alors estimer juste de priver le clan du mari d’une vie d’homme, lors d’affrontements. Une fois cette compensation obtenue, le conflit s’arrête.

Deux femmes Hewa, une tribu papoue

Deux femmes Hewa, une tribu papoue

Deux femmes Hewa, une tribu papoue, (hameau de Tatapap) avec leurs enfants à l'intérieur d'une grande maison collective, 1998. [©Lorenzo Brutti - CREDO-CNRS]

 
Groupe de jeunes hommes Hewa

Groupe de jeunes hommes Hewa

Groupe de jeunes hommes Hewa (hameau de Tatapap) au petit matin autour du feu, 1998 [©Lorenzo Brutti - CREDO-CNRS]

 

 

Document 2 : Carte de répartition des fréquences alléliques des différents haplogroupes du chromosome Y en Nouvelle Guinée, Polynésie et Asie. (Kayser et al, 2003)

Chaque secteur coloré correspond à  un haplogroupe du chromosome Y et la surface du secteur est proportionnelle à sa fréquence au sein de la population. Cet haplogroupe est un regroupement de différents marqueurs sur le chromosome Y qui existe sous différents allèles. Ces marqueurs ont été choisis car ils se trouvent sur la partie non recombinante du chromosome Y et  sont peu influencés par la sélection naturelle car ils se situent dans des régions non codantes de l’ADN.

L’échantillonnage pour les populations de Nouvelle Guinée a été effectué en 1996. Les autres échantillons proviennent des années 90. Les personnes incluses dans l’échantillonnage sont natives de la région et leurs ascendants le sont aussi sur minimum 2 générations.

Les disques entourés en rouge (WNH et WNL) représentent le regroupement d’échantillonnage provenant de plusieurs populations (points bleus) papous. 

WNH = West New Guinea Highland pour les populations vivant dans les régions montagneuses.

WNL = West New Guinea Land coast pour les populations vivant dans les plaines.

 

Carte de répartition

Carte de répartition

Carte de répartition des fréquences alléliques des différents haplogroupes du chromosome Y en Nouvelle Guinée, Polynésie et Asie. (Kayser et al, 2003)

 

Observations : 

Dans les différentes populations, on retrouve généralement plusieurs haplogroupes Y à des fréquences variables avec parfois un haplogroupe Y majoritaire et généralement 5 à 6 haplogroupes Y différents. 

Chez les papous de Nouvelle Guinée, on ne retrouve qu’un haplogroupe Y majoritaire nommé « M » (rouge) présent dans au moins ¾ de la population, ainsi que 2 à 4 autres haplogroupes Y très minoritaires.  On peut voir que les populations vivant dans les régions montagneuses (WNH) ont une diversité d’haplogroupes Y encore plus faible.

Analyse :

On observe que la diversité des haplogroupes chez les papous est plus faible que chez les autres populations de la région. Les populations papoues devaient donc vraisemblablement posséder une diversité proche de celle des populations alentours, qu’elles ont ensuite perdue : c’est l’hypothèse la plus parcimonieuse. 

Les haplogroupes  sont définis sur des régions non codantes : la sélection naturelle n’affecte donc vraisemblablement pas leur fréquence. Un effet de la dérive génétique devient donc l’hypothèse la plus probable.

 

Document 3 : Arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y. 

Cet arbre phylogénétique est un arbre moléculaire qui retrace les relations de parenté entre les différents variants des haplogroupes du chromosome Y. Chaque lettre représente un haplogroupe différent.

Pour construire un arbre phylogénétique moléculaire, la méthode est similaire à celle basée sur la comparaison de caractères morphologiques sauf qu’ici, le caractère considéré est la séquence ADN des différents allèles. Plus le pourcentage de similitudes entre séquences est proche et plus les haplogroupes sont apparentés.

 

 

Arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y

Arbre phylogénétique des haplogroupes du chromosome Y

 

 

Observations :

On constate que tous les haplogroupes sont reliés par un nœud unique « en haut » de l’arbre.

Analyse :

Les haplogroupes du chromosome Y dérivent tous d’un haplogroupe ancestral virtuel, figuré au nœud le plus basal (rouge). Chaque nœud représente un ancêtre commun. Par exemple, R1a et R1b ont un ancêtre commun (bleu) récent mais ils possèdent aussi un ancêtre commun plus éloigné avec R, Q et P (vert).

En savoir plus sur la lecture des arbres phylogénétiques : http://plateforme-depf.mnhn.fr/mod/resource/view.php?id=352

 

Discussion autour des documents :

En utilisant les éléments du document 1 sur la population papoue et le document 2, on peut amener les élèves à formuler des hypothèses pouvant expliquer la diversité réduite actuelle des haplogroupes du chromosome Y dans la population papoue :

  • Migration : L’historique des migrations (document1) peut permettre de déduire qu’une population restreinte est arrivée en Nouvelle-Guinée et s’est retrouvée isolée : on est alors en présence d’un goulot d’étranglement :
Schématisation d’un phénomène de goulot d’étranglement

Schématisation d’un phénomène de goulot d’étranglement

Suite à un événement quelconque (maladie, guerre… mais aussi une migration) l’effectif de la population diminue et sa diversité génétique se modifie de façon aléatoire (les différents allèles sont ici représentés par des couleurs différentes). Ce phénomène est connu sous le nom de goulot d’étranglement. 

 

Ce goulot d’étranglement conduit à la formation d’une population réduite sur laquelle la dérive génétique sera donc plus importante.

 

  • Isolement des populations : Les populations papoues sont divisées en de nombreux clans qui vivent plutôt isolés les uns des autres (document 1). On a donc de petites populations à l’habitat fragmenté.

En effet dans de petites populations, si tous les individus ne se reproduisent pas ou n’ont pas le même succès reproducteur, le déséquilibre dans la variabilité des allèles transmis va être accentué par rapport à une plus grosse population où le nombre d’individus va normaliser ces variations. Il s’agit donc ici de faire comprendre aux élèves que dans les petites populations, la dérive génétique a plus d’impact. (Lien possible avec l’exploitation d’un logiciel de simulation du type : http://darwin.eeb.uconn.edu/simulations/drift.html où on peut faire varier la taille de la population et montrer ainsi son influence sur l’évolution de la fréquence d’un allèle au cours des générations successives)

  • Organisation sociale de la population papoue : La virilocalité chez les papous explique qu’on n’observe peu de mouvements parmi les reproducteurs hommes : ils ne quittent pas leur village et se marient en son sein. Dans une population, on a donc peu d’apports de nouveaux allèles au niveau des haplogroupes du chromosome Y, ce qui joue sur la diminution de diversité de ces haplogroupes au cours des générations successives. 

De plus, ces sociétés sont fréquemment polygynes et le mariage est assujetti au paiement d’une dot à la famille de la mariée. Ainsi on a un biais dans la transmission des allèles paternels car certains hommes peuvent avoir plusieurs femmes et donc multiplier la transmission de leurs allèles tandis que d’autres n’en ont qu’une, voire aucune, ce qui occasionne une différence de succès reproducteur et accélère la dérive génétique.

 

Il est important d’insister sur le fait que les différents allèles de l’haplogroupe Y ne confèrent aucun avantage sélectif (cf définition d’un haplogroupe) et que les variations de fréquences alléliques ne peuvent donc a priori pas être expliquées par de la sélection naturelle mais plutôt par un processus aléatoire tel que la dérive génétique.

La perte de variabilité des haplogroupes du chromosome Y observée dans les populations papoues par rapport aux populations limitrophes s’explique donc probablement par la dérive génétique. Il est raisonnable de penser qu’une combinaison des trois hypothèses énoncées est à l’origine de l’accélération de la dérive génétique.

Pour aller plus loin

Document 4 (niveau TS) : 

Prérequis : la méiose doit être un phénomène connu des élèves

Adapté de (Cabrol, 2006)

Sur le schéma suivant, les régions PAR1 (bleue) et PAR2 (rose) sont deux régions d’homologues entre le chromosome X et Y et qui sont appariées (et donc susceptibles de recombiner) lors de la méïose. Les régions en noir sont des zones où se situent des gènes transcrits (euchromatine)  alors que les régions en blanc sont des zones où l’ADN n’est pas codant (hétérochromatine). Le trait vert représente la zone où sont choisis les marqueurs permettant de définir les haplogroupes (surtout dans l’hétérochromatine).

Pourquoi l’haplogroupe du chromosome Y est un bon marqueur de génétique des populations ?

 

Localisation de l’haplogroupe du chromosome Y

Localisation de l’haplogroupe du chromosome Y

 

Observations :

On observe que les marqueurs utilisés pour définir les haplogroupes Y se situent dans la partie non homologue du chromosome Y avec le chromosome X. De plus on peut observer que sur le chromosome Y il y a peu de région codantes.

Les recombinaisons lors de la méiose ne peuvent avoir lieu qu’entre des régions homologues des chromosomes. Les marqueurs des haplogroupes du chromosome Y ne se situant pas dans ces zones homologues, il ne peut pas y avoir de modifications de la structure de l’haplogroupe du chromosome Y par recombinaison et les modifications qui apparaissent dans la séquence ADN vont être transmises telles quelles à la descendance mâle. Les seules modifications possibles de ces régions d’ADN sont donc dues à des mutations ponctuelles et aléatoires. 

De plus, comme le chromososme Y  porte peu de gènes importants hormis pour la différenciation sexuelle (tel le gène SRY que les femmes ne possède pas) et que les marqueurs sont choisis dans des régions d’ADN non codant, les modifications d’un haplogroupe sont peu soumises à la sélection naturelle

Ainsi, l’avantage pour les scientifiques est de pouvoir retracer plus facilement les relations de parenté. D’autre part, ces études permettent d’étudier plus spécifiquement la lignée paternelle puisque l’Y ne se transmet que chez les hommes.

Document 5 :

 

Carte de répartition des fréquences alléliques des différents haplogroupes de l’ADN-mt en Nouvelle Guinée, Polynésie et Asie.

Carte de répartition des fréquences alléliques des différents haplogroupes de l’ADN-mt en Nouvelle Guinée, Polynésie et Asie.

(Kayser, 2010)

 

 

Observations :

On peut voir que la diversité et la fréquence des haplogroupes de l’ADN-mt chez les populations papous (PNG Inland et SW New Guinea) ne sont pas inférieures à celles des autres populations.

Analyse :

La diversité génétique et la fréquence des haplogroupes de l’ADN-mt est supérieure à celle retrouvé pour les haplogroupes du chromosome Y. La différence est peut-être à relié à la structure particulière de la société papoue.

En effet la virilocalité que l’on retrouve dans de nombreuses tribus va limiter la variabilité des haplogroupes du chromosome Y alors qu’elle ne va pas impacter la diversité de l’ADN mt puisque les femmes viennent d’autres groupes et sont donc susceptibles d’amener de nouveaux allèles dans la population. De plus dans le cas où on a des foyers polygynes, la variabilité de l’haplogroupe du chromosome Y est diminuée dans la descendance (un seul père donc un seul allèle) alors que la variabilité de l’ADN-mt est plus élevée (plusieurs mères avec des allèles susceptibles d’être différents). Le fait que certains hommes ne se marient pas forcément faute de pouvoir payer la dot peut accentuer cet effet de diminution de la variabilité.

Enfin les guerres ont aussi surement impacté la diminution de la variabilité de l’haplogroupe du chromosome Y sans modifier celle de l’ADN-mt puisqu’elles touchaient essentiellement les hommes.

Le fait qu’on ait une variabilité plus importante des haplogroupes de l’ADN-mt par rapport aux haplogroupes du chromosome Y est compatible avec l’hypothèse d’une dérive génétique qui a davantage impacté la lignée masculine.

Remerciements :

Lorenzo Brutti

Sophie Mouge

Liens web :

http://plateforme-depf.mnhn.fr/mod/resource/view.php?id=295

http://darwin.eeb.uconn.edu/simulations/drift.html

Bibliographie : 

Brutti, Lorenzo. 2007. Les Papous. Une diversité singulière. Paris : Gallimard.

Kayser, Manfred et al. 2003. « Reduced Y-chromosome, but not mitochondrial DNA, diversity in human populations from West New Guinea ». American Journal of Human Genetics 72(2): 281-302.

Kayser, Manfred. 2010. « The Human Genetic History of Oceania: Near and Remote Views of Dispersal ». Current Biology 20(4): R194-R201.